Sjukvården får med genpanelen GMS560 ett mer kraftfullt analysverktyg som också förenklar vårdprocessen.
Arbetet med genpanelen har varit prioriterat av GMS sedan starten 2017 och växt fram genom ett brett, nationellt samarbete där regionala centra, GMC, bidragit med kompentens kring olika medicinska frågeställningar.
– Om allt går som planerat kommer den nya heltäckande genpanelen kunna bli en viktig grundsten för den framtida cancervården och möjliggöra en säkrare diagnostik, prognostik och behandlingsprediktion, säger Anders Edsjö, överläkare inom Region Skåne och delansvarig i GMS arbetsgrupp för solida tumörer.
GMS560 ger detaljerad molekylär information om de gener som panelen täcker in och öppnar för en ökning av målinriktade behandlingar i cancerfall med solida tumörer, som står för över 90 procent av alla maligniteter.
Genurvalet har bland annat styrts av kliniska behov, behandlingsprediktion för målinriktade läkemedel och diagnostiskt värde.
– Utgångspunkten har varit att kunna täcka både behandlingsstyrande molekylära förändringar inom ramen för så kallad precisionsonkologi, liksom diagnostiska behov för genetisk subtypning av tumörer inom molekylär patologi, säger Johan Botling, överläkare vid Akademiska sjukhuset och delansvarig inom GMS arbetsgrupp för solida tumörer.
Mer kraftfullt verktyg
Sjukvården får med genpanelen ett mer kraftfullt verktyg, som också förenklar vårdprocessen.
Nuvarande genpaneler täcker ofta bara in 20-55 gener, berättar Anders Edsjö, och kräver kompletteringar med riktade molekylära analyser och olika former av vävnadsfärgningar.
– Det finns fortsatta analyser på tumörer som behöver utföras vid sidan av en bred genpanel men antalet analyser minskar tydligt, vilket sparar tid och vävnad, säger han.
Samtidigt betonar GMS värdet av att behandlande kliniker stärker sin molekylära kompetens för att fullt ut kunna dra nytta av de nya möjligheterna och fatta rationella behandlingsbeslut. Exempel på det är behov av multidisciplinära team för svårbedömda fall och samverkan genom särskilda behandlingskonferenser.
GMS har även valt att inkludera gener som i nuläget saknar direkt koppling till behandling, men med känd tumörbiologisk betydelse. På så sätt bidrar genpanelen till kunskap för framtida kliniska studier och utveckling av ny, målinriktad behandling.
Delar av genpanelen bedöms som särskilt värdefulla. Det gäller exempelvis HRD, homolog rekombinationsdefekt, för vägledning om behandling med så kallad Parp-hämmare vid äggstockscancer (ovarialcancer) och med potential att ge svar om fler behandlingsval i en framtid.
– HRD är ett exempel på en biomarkör som kräver en stor mängd information processad på rätt sätt för att få fram med en sådan kvalitet att behandlingsbeslut kan fattas och biomarkören lades till i efterhand inom ramen för en pilot inom precisionsmedicin, stödd av Socialdepartementet.
– Analysen har fram tills idag inte funnits uppsatt i Sverige så betydelsen för att korta svarstider och spara den ibland knappa vävnad som finns tillgänglig för testning är därmed stor, säger Anders Edsjö.
Bred samverkan
Totalt har ett hundratal personer arbetat med GMS560 i bred samverkan mellan GMS, regionala noder i form av Genomic Medicine Centers, GMC, och laboratorier.
Efter ett stort valideringsarbete under senaste åren går arbetet nu in i en ny fas med implementering i rutinsjukvården med universitetssjukhusen som bas. GMS bedömer att det till stor del kommer att ske utifrån rekommendationer i nationella vårdprogram för olika cancerformer.
– Implementeringen kommer sannolikt att ske stegvis och i nära diskussion med kliniker vid varje nod. Exempel på patientgrupper som har stor nytta av en bredare molekylär karakterisering med den nationella panelen är patienter med ovarialcancer, HRD, och lungcancer med det största antalet nya målinriktade läkemedel. säger Anders Edsjö.
– Men även patienter som prövat befintliga behandlingsstrategier eller som har en spridd malign sjukdom utan känd primärtumör, så kallad CUP, cancer of unknown primary. där det breda anslaget är en förutsättning för att inte missa ett potentiellt mål för behandling och för CUP samtidigt kunna bidra till diagnos.