Precisionsmedicin förverkligas alltmer. Inom Precisionsmedicinskt Centrum Karolinska (PMCK) har över 1 200 patienter med sällsynta sjukdomar kunnat få diagnos.
Kartläggningen av det första mänskliga genomet tog tio år och kostade flera miljarder. Idag har priset rasat och hastigheten rusat för genanalyser, och precisionsmedicin är tekniskt möjligt.
– Det har skett ett tekniksprång de senaste åren. Nu kan vi läsa hela arvsmassan snabbt och till rimlig kostnad, säger Anna Wedell.
Hon är professor vid Karolinska Institutet och föreståndare för nystartade Precisionsmedicinskt Centrum Karolinska (PMCK). Centret ska formalisera och sprida det som hon och hennes kollegor har arbetat med i omkring fem år, när över 1 200 personer med sällsynta sjukdomar har fått en diagnos tack vare storskaliga kartläggningar av genomet.
Analyserna har gjorts i samarbete mellan Karolinska Universitetssjukhuset och SciLifeLab, och gjort det möjligt med skräddarsydda behandlingar för personer med bland annat medfödda immunbrister och ämnesomsättningssjukdomar. En korrekt genanalys kan vara skillnaden mellan en fungerande behandling och en som skulle vara direkt skadlig.
Men även om helgenomsekvensering är praktiskt användbart i dag är det få kliniker i världen som hunnit börja använda den i vården. Sverige är ett av de länder som ligger längst fram, ändå är utmaningarna stora.
– Det vi har gjort är som en pilotstudie för att visa vilken otrolig nytta tekniken gör. Men man kan säga att vi har gjort det trots det befintliga systemet. Det har inte funnits några organisationsformer som stöder det här arbetssättet som kräver att man går på tvärs mellan sjukvård och akademi eller mellan olika delar av sjukvården, säger Anna Wedell.
Arbete över gränser behövs
Den avancerade apparatur, datorkraft och tekniska expertis som helgenomsekvensering kräver finns inom akademin och kan inte automatiskt användas av sjukvården. Samarbeten mellan vård och akademi har historiskt handlat om att använda vården för forskning, medan det inte funnits några sätt för vården att använda akademin, förklarar Anna Wedell.
– Akademi och sjukvård har olika huvudmän. De måste tillsammans göra det möjligt för vården att använda infrastruktur som den inte varit med om att köpa in och bygga upp. Dessutom måste man skapa nya anställningsformer för folk som arbetar på tvärs mellan sektorerna.
Vården behöver också arbeta annorlunda internt. I dag utgår organisationen från olika specialiteter, organ eller organgrupper, och varje klinik utvärderas och sköts för sig.
– Att använda storskaliga genetiska data kring en patient är väldigt komplext. Det är nödvändigt att samarbeta över specialitetsgränserna. I flera år har vi etablerat nya arbetsformer och skapat egna tekniska lösningar för att göra det möjligt. Den erfarenheten ska vi använda för att skapa strukturer som stöder ett sådant arbetssätt även för andra, säger Anna Wedell.
Hon är också engagerad i arbetet med nationell kunskapsstyrning av vården, och sitter i ledningsgruppen för samverkansprojektet Genomic Medicine Sweden (GMS).
– Sverige är ett litet land och det är inte så många som arbetar med det här, så det gäller att vara närvarande på flera nivåer. Vi måste samarbeta nationellt för att åstadkomma det systemskifte som behövs.
Kartläggningar avslöjade nya sjukdomsgener
Rent praktiskt har Anna Wedell och hennes kollegor utvecklat en modell för genanalyserna där fokus först läggs på de gener som brukar innehålla sjukdomsmutationer kopplade till patientens symtom. Läkarna har en viktig roll i urvalet. Om de första analyserna inte ger resultat breddas kartläggningen steg för steg, fram till en diagnos eller tills hela genomet har sekvenserats.
Under fem år har drygt 3 200 personers genom analyserats, och 40 procent av patienterna kunde få en diagnos. Sjutton helt nya sjukdomsgener upptäcktes.
– Det här är verkligen inte enmansjobb utan det kräver många kompetenser. Informationen från genomet läggs samman med den kliniska undersökningen och ofta även med biokemiska analyser och exempelvis hjärnavbildningar, så att man skapar en helhetsbild. Det gäller att hitta den del av den enorma informationsmängden som är relevant för patientens problem, säger Anna Wedell.
Tidig utredning kan ge vinst i framtiden
I den nya nationella Life Science-strategin lyfts precisionsmedicin som ett centralt område, och Sverige är bland de första länderna i världen som nationellt börjat införa helgenomsekvensering för alla akuta leukemier och för all barncancer. Samtidigt satsar flera andra länder betydligt mer på precisionsmedicin. Enligt siffror från Genomic Medicine Sweden lägger bland annat Danmark fyra gånger så mycket pengar som Sverige på området, och Frankrike över tjugo gånger så mycket.
– En snabb, tidig och kanske dyr utredning kan spara resurser senare. Så tänker man inte alls i vården idag, när det finns så många olika pengapåsar som är skilda från varandra. I framtiden kan genetisk analys ingå i utredningen av betydligt fler patienter, men för att det ska bli möjligt måste vi använda våra resurser på ett mycket bättre sätt. Vi behöver samarbeta mer, och kunna dela data mellan kliniker och över regiongränserna, säger Anna Wedell.
Datadelning ett centralt problem att lösa
Datadelning pekas ofta ut som en flaskhals för både precisionsmedicin och forskning. Nyligen kritiserade Karolinska Institutets rektor Ole Petter Ottersen bristerna i en intervju i Life-time. Han slog fast att KI haft stora forskningsframgångar under pandemin tack vare data från en mängd källor men att detta hänt trots en mängd hinder – som brist på samordning, olika registerlösningar hos olika sjukvårdshuvudmän och IT-systemen för patientdata som inte kommunicerar med varandra. Samma problem har lyfts fram av bland andra GMS ordförande Richard Rosenquist Brandell och grundaren av stiftelsen ForskaSverige, Anna Nilsson Vindefjärd.
Nu ska Precisionsmedicinskt Centrum Karolinska ta fram ett samarbetsavtal mellan Karolinska Universitetssjukhuset och Karolinska Institutet för att göra datadelning och nya anställningsformer möjliga. Man ska också etablera två nya precisionsmedicinska forum med fokus på sällsynta sjukdomar respektive cancer. Anna Wedell ser ett stort intresse i vården.
– Forumen ska samla företrädare för olika diagnosgrupper som gemensamt kan undanröja hinder för samarbete, och vår modell fungerar som ett exempel. Ibland räcker det faktiskt med att människor träffas och får en gemensam målbild. Jag tror absolut att vården är redo för den här sortens multidisciplinära team – det finns en längtan efter det, skulle jag säga.