Sverige måste kunna hantera sällsynta sjukdomar

Under senare tid har en debatt i medier förts kring läkemedelsbehandlingar för extremt sällsynta och mycket svåra neuromuskulära sjukdomar som spinal muskelatrofi och Duchennes muskeldystrofi. I Västra Götaland har regionen beslutat att en tioårig pojke med Duchennes muskeldystrofi inte ska få fortsätta med sin läkemedelsbehandling. Och inslag har sänts i SVT kring en ettårig flicka med spinal muskelatrofi, vars föräldrar väntar på besked om fortsatt behandling.

Debatten i Västra Götaland uppstod sedan den landstingsgemensamma funktionen NT-rådet rekommenderat att läkemedlet inte ska användas eftersom det finns osäkerhet kring det medicinska och hälsoekonomiska värdet. När det gäller läkemedelsbehandling mot spinal muskelatrofi pågår just nu prisförhandlingar mellan NT-rådet och läkemedelsföretaget. Att debatten förs i media under pågående förhandlingar med företaget måste ses som ett misslyckande.

Jag blir mycket illa berörd när jag tar del av medierapporteringen, och jag oroas av den situation vi befinner oss i när det gäller behandling av svårt sjuka patienter med sällsynta sjukdomar. Det finns ingen lätt lösning, men vi har alla ett gemensamt ansvar för att finna en väg framåt.

Jag försöker inte bolla över ansvaret till någon annan och säga att företagen inte har ett ansvar. Liksom alla andra måste varje företag ta ansvar för sina beslut och för att patienter som har nytta av företagets läkemedel också får tillgång till dem. Företag har också ett ansvar gentemot sin egen organisation, sina ägare och för att följa lagar och regler på ett etiskt korrekt sätt.

Företagen utvecklar läkemedel utifrån de signaler som samhället ger. I början av 2000-talet sa samhället – genom incitamenten i EU:s särläkemedelslagstiftning – att företagen bör öka sina insatser för att utveckla läkemedel för sällsynta sjukdomar. Budskapet togs emot och företag har i takt med den vetenskapliga utvecklingen forskat fram läkemedel där ingen behandling tidigare fanns. När läkemedlen 10-15 år senare är godkända skickas emellertid en motsatt signal från en annan del av samhället: Vi har inte råd att behandla patienterna med de nya läkemedlen.

Behovet av prioriteringar motiveras ofta utifrån att samhällets resurser är begränsade och att ett kostsamt läkemedel riskerar att tränga undan annan viktig vård. I teorin är detta logiskt, men det förutsätter att alla andra insatser i hälso- och sjukvården prioriteras lika grundligt som läkemedel. Så är det inte. Vi vet att de flesta insatser i vården har begränsad dokumentation, och utvärderas inte systematiskt. Vi vet också att ineffektivitet gör att resurser förbrukas utan nytta. Kostnaderna för felaktig läkemedelsanvändning uppskattas vara lika stora som de faktiska kostnaderna för inköp av läkemedlen. Vi vet också att kostnaderna för läkemedel inte ökar i snabbare takt än hälso- och sjukvårdens övriga kostnader. Det håller inte att enskilda tvingas avstå från det som deras läkare anser att de behöver, om vi inte samtidigt kan tydliggöra vilken ännu mer prioriterad vård som ett sådant agerande möjliggör.

Samhället måste ha förmågan att hantera riktigt svåra situationer där det inte finns en enkel lösning. Prioriteringar av behandlingar för sällsynta sjukdomar är en sådan. Som det är nu finns det skäl att diskutera vad som är värst – att det saknas behandling för många svåra sjukdomar eller att det finns läkemedel som patienterna inte ges tillgång till? Frågan kommer att besvara sig själv eftersom företag kommer att reagera på de signaler som samhället sänder. Visar samhället att det inte finns betalningsvilja kommer allt fler läkemedelsprojekt att avslutas i förtid av kommersiella, inte vetenskapliga, skäl.

Vid prioritering av läkemedel används begreppet kostnadseffektivitet. Mycket få andra insatser i hälso- och sjukvården värderas utifrån samma noggranna analys. Kostnadseffektivitet kan vara svårt att förstå för den breda allmänheten. Man kan förstå att man inte ska betala mer för en ny behandling om den inte är bättre än den som redan finns.

När det kommer till ett nytt läkemedel som är den första faktiska behandlingen blir det betydligt svårare. Vi kommer ju att lära oss mer allt eftersom vi använder det nya läkemedlet. Det ger kunskap som kan omsättas i utvecklingen av nästa generations läkemedel. Det är så vi får en positiv utveckling av allt fler och allt bättre behandlingar.

I båda de aktuella fallen framförs från NT-rådet att de kan komma att säga nej till läkemedlen i fråga, för att de mest behövande annars riskerar att hamna i kläm. Även det är ett argument som det i teorin är mycket svårt att ha invändningar emot. Men hur kan samhällets företrädare komma fram till att barn med livshotande sjukdomar inte tillhör de mest behövande?

Jag har mycket svårt att se att det finns något mer prioriterat än att försöka hjälpa svårt sjuka barn och jag förväntar mig att alla inblandade aktörer, inklusive företagen, gör sitt yttersta för att det ska vara möjligt.

Hur har vi hamnat i detta läge? Behovet av prioriteringar beror på att vi fått kunskap som gör det möjligt att utveckla de läkemedel som samhället efterfrågat för sjukdomar, som vi tidigare ibland inte ens visste namnet på. Sjukdomar som ofta är djupt allvarliga syndrom där hälso- och sjukvården tidigare haft väldigt lite att erbjuda. Patienterna har till stor del varit hänvisade till kommunala insatser och stöd. Kanske är det därför som vi har svårt att hantera just denna patientgrupp; de har inte riktigt funnits på hälso- och sjukvårdens radar.

Det finns två tydliga tecken på att vi har genuint svårt att hantera sällsynta sjukdomar.

Ett tecken är att Sverige, som nästan alltid står i första ledet när det gäller att följa regler, är ett av få länder som inte följt EU:s rekommendation om en satsning på sällsynta sjukdomar. Regeringen har under många år sagt att man i stället genomför en mängd aktiviteter på området. Men avsaknaden av en sammanhållen satsning gör skillnad.

Ett andra tecken är att sällsynta sjukdomar verkar vara det enda området där det ses som helt naturligt att hela bördan för att driva en utveckling ligger på patientföreningen. Ansvariga för hälso- och sjukvården och för den statliga nivån lyser mer eller mindre med sin frånvaro i denna fråga.

Det tycks vara något i vår kultur som gör att vi inte ser personer med dessa sjukdomar som akut sjuka. Det verkar som om patienternas stora behov av insatser från andra samhällsinstanser tar över, så att landstingen och regionerna inte riktigt ser sitt ansvar. Den märkliga synen på personer med sällsynta sjukdomar verkar också spilla över på de få läkare som har faktisk kunskap. Dessa läkare hanteras inte som en tillgång i prioriteringsbesluten utan som ett särintresse.

Jag tror att många delar min frustration över den låsta situationen. Någon måste ta första steget och det behövs en pragmatisk hållning. Vi behöver komma bort från pajkastande – där företagen säger: "om ni bara budgeterar mer" och landstingen säger: "om ni bara sänker priset" – och finna en väg framåt.

Jag ställer därför min förhoppning till våra politiker. Detta är en i grunden politisk fråga. Jag tror att samhället åter måste sända ut rätt signaler för företagen att reagera på:

• Den svenska vården behöver visa att den prioriterar att skapa kunskap kring läkemedelsbehandlingar för sällsynta sjukdomar, för att lägga grunden för morgondagens behandlingar, så som vi gjort när det gäller vanligare sjukdomar.
• Regeringen behöver ge ett löfte om att ta fram en sammanhållen satsning på sällsynta sjukdomar för att de resurser samhället investerar i läkemedelsbehandling ska komma till största möjliga nytta.
• Sedan behöver vi också en signal om att vi lever i ett barmhärtigt samhälle som har råd att försöka hjälpa alla.

Jag hoppas att detta kan vara ett första steg mot en ny mer politisk dialog för att finna värdegrunden som praktiska lösningar kan utgå ifrån. Vi bör alla kunna enas om ambitionen att svårt sjuka barn inte ska behöva komma i kläm när vi på systemnivå saknar lösningar.