Socialstyrelsen rekommenderar att spinal muskelatrofi förs in i PKU-provet, screeningprogrammet för nyfödda.
Spinal muskelatrofi är en svår neuromuskulär sjukdom som innebär att de motoriska nervcellerna bryts ner, utan att ersättas av nya. Det leder till fortskridande muskelsvaghet och förtvining av musklerna. Utan behandling avlider de flesta som får den allvarligaste formen av sjukdomen, SMA typ 1, innan de fyllt två år.
Varje år föds i Sverige omkring 10 barn med anlag för SMA. Sjukdomen är ärftlig, och i de allra flesta fall krävs det att båda föräldrarna bär på anlag utan att själva vara sjuka, för att barnet ska få sjukdomen. När symptomen väl uppstår har barnet redan förlorat nervceller, som inte kan återskapas.
Bättre prognos med tidig upptäckt
Hur svårt sjuk en person blir beror främst på hur många kopior av genen SMN2 som personen bär på. Ju färre kopior av just den genen desto allvarligare sjukdom, och det är den gruppen som Socialstyrelsen vill fånga in genom PKU-provet. Myndigheten uppskattar att sju barn per år kan upptäckas genom screeningprogrammet. Genom att behandla sjukdomen innan symptomen upptäcks ökar chansen till överlevnad och en förbättrad motorisk utveckling avsevärt.
– Det bästa är om man kan upptäcka de barn som har anlag för de svåraste typerna av SMA redan under nyföddhetsperioden. Ju tidigare upptäckt följt av behandling, desto bättre prognos, säger Helgi Thor Hjartarson som är barnneurolog och som ingått i Socialstyrelsens sakkunniggrupp.
De barn han idag möter i sitt arbete på Karolinska universitetssjukhuset har redan insjuknat i SMA.
– När patienterna har fått symptom har de redan fått en oåterkallelig skada i de nerver som tillbakabildas vid SMA. Så det är extremt angeläget, tycker vi som träffar de här barnen, med tidig upptäckt.
Tre läkemedel på marknaden
Tidigare gick det enbart att lindra symptom och funktionsstödjande åtgärder, men 2017 kom den första läkemedelsbehandlingen för spinal muskelatrofi. Sedan förra vintern finns tre tillgängliga läkemedel på den svenska marknaden. Läkemedlen kan bromsa sjukdomsutvecklingen men inte återskapa förlorade nervceller.
Det faktum att det nu finns möjlighet till behandling mot själva grundsjukdomen gör att det är angeläget att upptäcka patienter så tidigt som möjligt, och allra helst innan de blir sjuka. Utan tillgång till medicinsk behandling hade screening inte varit aktuellt, framhåller Helgi Thor Hjartarson.
– De patienter som kommer att fångas upp av screeningen är patienter som, i de allra flesta fall, annars skulle ha fått behandling när de blir sjuka. Så det finns en mycket stor vinst att de kan få behandling redan innan de blir sjuka, säger han.
Socialstyrelsens förslag är nu ute på remiss. Planen är att screeningen ska kunna påbörjas efter sommaren.